Duchenne: Una malattia rara che colpisce 1 su 5000
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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi, con un'incidenza stimata di circa un caso ogni 5000 nati vivi. Questa condizione degenerativa causa una progressiva debolezza e deterioramento dei muscoli, influenzando significativamente la mobilità e la qualità della vita dei pazienti. La DMD è causata da mutazioni nel gene della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle fibre muscolari.
La diagnosi precoce è fondamentale per poter iniziare interventi terapeutici che possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente. I sintomi possono manifestarsi già nei primi anni di vita, con difficoltà nella deambulazione e un ritardo nello sviluppo motorio. Con il progredire della malattia, si possono verificare problemi respiratori e cardiaci, che rappresentano le principali cause di morte.
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la DMD, ma la ricerca scientifica sta facendo progressi significativi nello sviluppo di nuove terapie. Tra queste, si stanno esplorando approcci che mirano a correggere il difetto genetico, a sostituire la distrofina mancante o a modulare le vie di segnalazione cellulari coinvolte nella progressione della malattia. Inoltre, la fisioterapia e la riabilitazione svolgono un ruolo cruciale nella gestione della DMD, aiutando i pazienti a mantenere la funzionalità muscolare e la mobilità il più a lungo possibile.
Le famiglie colpite dalla DMD possono trovare supporto in associazioni di pazienti e centri specializzati, dove è possibile ricevere informazioni, consulenza genetica e assistenza multidisciplinare. La consapevolezza pubblica su questa malattia rara è fondamentale per promuovere la ricerca e garantire un'assistenza adeguata a chi ne soffre.
