Screening obbligatorio per le immunodeficienze primitive: arriva il nuovo Ddl
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Il Parlamento italiano sta discutendo un nuovo disegno di legge (Ddl) che introdurrebbe lo screening obbligatorio per le immunodeficienze primitive fin dalla nascita. Questa proposta, fortemente sostenuta da associazioni di pazienti e medici specialisti, mira a migliorare la diagnosi precoce di queste malattie genetiche che compromettono gravemente il sistema immunitario.
Le immunodeficienze primitive, infatti, possono manifestarsi in modi diversi e con gravità variabile, rendendo difficile la diagnosi precoce. Una diagnosi tardiva può comportare gravi conseguenze per la salute del paziente, esponendolo a infezioni ricorrenti e pericolose. Lo screening neonatale, invece, consentirebbe di identificare i bambini affetti da queste patologie già nei primi giorni di vita, permettendo l'avvio tempestivo di trattamenti efficaci e migliorando significativamente la prognosi e la qualità di vita.
Il Ddl prevede l'inclusione di test specifici per le immunodeficienze primitive all'interno del panel degli esami neonatali già esistenti. Questo permetterebbe di individuare precocemente i bambini a rischio e di offrire loro le cure necessarie, evitando possibili complicazioni future. La proposta, tuttavia, non è priva di critiche. Alcuni esperti sollevano perplessità sui costi economici che l'introduzione di nuovi test potrebbe comportare per il Servizio Sanitario Nazionale. Altri mettono in luce la necessità di una formazione adeguata del personale medico coinvolto nello screening e nella gestione successiva dei casi positivi.
Nonostante le perplessità, la maggioranza dei professionisti del settore si mostra favorevole all'introduzione dello screening obbligatorio. L'impatto positivo sulla salute pubblica, secondo i sostenitori del Ddl, supererebbe di gran lunga i costi, garantendo una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da immunodeficienze primitive e una riduzione dei costi sanitari a lungo termine, grazie alla prevenzione di malattie gravi e costose da curare. La discussione parlamentare è ancora in corso, ma la speranza è che il Ddl venga approvato al più presto, per dare il via a un programma di screening che possa finalmente garantire una migliore protezione per i più fragili.
